Pokročilé výpočetní metody pro detekci CNV v bakteriálních genomech

Simple item page
but.committeeprof. Pharm.Dr. Petr Babula, Ph.D. (předseda) prof. Ing. Valentýna Provazník, Ph.D. (člen) doc. Ing. Tomáš Martínek, Ph.D. (člen) doc. RNDr. David Šafránek, Ph.D. (člen) Mgr. Vojtěch Bystrý, Ph.D. (člen) doc. Mgr. Ing. Karel Sedlář, Ph.D. (člen)cs
but.defenceUchazeč uspokojivě odpověděl na všechny dotazy komise.cs
but.jazykangličtina (English)
but.programBiomedicínské technologie a bioinformatikacs
but.resultpráce byla úspěšně obhájenacs
dc.contributor.advisorVítková, Helenaen
dc.contributor.authorJugas, Robinen
dc.contributor.refereeBystrý, Vojtěchen
dc.contributor.refereeŠafránek,, Daviden
dc.date.created2024cs
dc.description.abstractHlavní pozornost v oblasti strukturálních variací je zaměřena na lidské genomy. Detekce změny variace počtu kopií (CNV) u bakterií je tedy méně rozvinutou oblastí. Běžně používané metody detekce CNV neberou v úvahu specifika bakteriálních kruhových genomů a obecně existuje prostor pro zlepšení metrik výkonnosti. Tato práce představuje metodu detekce CNV nazvanou CNproScan zaměřenou na bakteriální genomy. CNproScan implementuje hybridní přístup kombinující signály hloubky čtení a párů čtení. Bere v potaz všechny vlastnosti bakterií a využívá pouze sekvenační data. Na základě výsledků ze srovnání dosáhl CNproScan velmi dobrých výsledků v různých podmínkách. Pomocí informací z párových čtení jsou CNV klasifikovány do několika kategorií. Ve srovnání s jinými metodami může CNproScan také detekovat mnohem kratší CNV. Vzhledem k nutnosti slučovat nejen signály různých přístupů, ale také výsledky různých algoritmů, dizertační práce také představuje pipelinu nazvanou ProcaryaSV vyvinutou k detekci CNV s využitim pěti nástrojů a slučování jejich výsledků. ProcaryaSV se stará o celý postup od kontroly kvality čtení, ořezávání konců čtení, zarovnání čtení až k detekci CNV.en
dc.description.abstractThe focus in the field of structural variations is mainly focused on human genomes. Thus, detecting copy number variation (CNV) in bacteria is a less developed field. Commonly used CNV detection methods do not consider the features of bacterial circular genomes and generally, there is a space to improve performance metrics. This thesis presents a CNV detection method called CNproScan focused on bacterial genomes. CNproScan implements a hybrid approach combining read depth and read pair signals. It considers all bacteria features and depends only on NGS data. Based on the benchmarking results, the CNproScan achieved very well in various conditions. Using the read pair information, the CNVs are classified into several categories. Also, compared with other methods, CNproScan can detect much shorter CNV events. Because of the necessity of merging not only the various feature signals but also the results of different algorithms, the thesis also introduces a pipeline called ProcaryaSV developed to easily employ five CNV detection tools and merge their results. ProcaryaSV handles the whole procedure from quality check, reads trimming, and alignment to the CNV calling.cs
dc.description.markPcs
dc.identifier.citationJUGAS, R. Pokročilé výpočetní metody pro detekci CNV v bakteriálních genomech [online]. Brno: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií. 2024.cs
dc.identifier.other154923cs
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11012/245250
dc.language.isoencs
dc.publisherVysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologiícs
dc.rightsStandardní licenční smlouva - přístup k plnému textu bez omezenícs
dc.subjectsekvenování nové generaceen
dc.subjectstrukturální variaceen
dc.subjectvariace počtu kopiíen
dc.subjectbakterieen
dc.subjectNext-generation sequencingcs
dc.subjectStructural variationcs
dc.subjectCopy number variationcs
dc.subjectBacteriacs
dc.titlePokročilé výpočetní metody pro detekci CNV v bakteriálních genomechen
dc.title.alternativeAdvanced Computational Methods for CNV Detection in Bacterial Genomescs
dc.typeTextcs
dc.type.driverdoctoralThesisen
dc.type.evskpdizertační prácecs
dcterms.dateAccepted2024-03-06cs
dcterms.modified2024-03-08-08:41:12cs
eprints.affiliatedInstitution.facultyFakulta elektrotechniky a komunikačních technologiícs
sync.item.dbid154923en
sync.item.dbtypeZPen
sync.item.insts2025.03.27 12:11:12en
sync.item.modts2025.01.15 22:44:27en
thesis.disciplinebez specializacecs
thesis.grantorVysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií. Ústav biomedicínského inženýrstvícs
thesis.levelDoktorskýcs
thesis.namePh.D.cs
Files
Original bundle
Now showing 1 - 5 of 5
Thumbnail Image
Name:
final-thesis.pdf
Size:
4.99 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
file final-thesis.pdf
Download
Thumbnail Image
Name:
thesis-1.pdf
Size:
1.24 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
file thesis-1.pdf
Download
Thumbnail Image
Name:
Posudek-Oponent prace-posudek oponenta dr. Bystry_Ing. Jugas.pdf
Size:
199.7 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
file Posudek-Oponent prace-posudek oponenta dr. Bystry_Ing. Jugas.pdf
Download
Thumbnail Image
Name:
Posudek-Oponent prace-posudek oponenta doc. Safranek_Ing. Jugas.pdf
Size:
1.79 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
file Posudek-Oponent prace-posudek oponenta doc. Safranek_Ing. Jugas.pdf
Download
Thumbnail Image
Name:
review_154923.html
Size:
4.55 KB
Format:
Hypertext Markup Language
Description:
file review_154923.html
Download
Collections
2024