JUGAS, R. Pokročilé výpočetní metody pro detekci CNV v bakteriálních genomech [online]. Brno: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií. 2024.
Ing. Robin Jugas se ve své dizertační práci zaměřil na vývoj metod pro detekci a klasifikaci strukturálních variací (SV) v bakteriálních genomech, zejména změny variace počtu kopií označované jako CNV. Současné nástroje na detekci CNV a SV se zaměřují převážně na lidské genomy a nejsou tak vhodně optimalizované na prokaryotické sekvenační data. Odhalení strukturálních změn u klinicky relevantních bakteriálních patogenů však může přispět v analýze změn fenotypových vlastností jako jsou virulence nebo antibiotická rezistence. Vývoj detekčních metod proto zaměřuje na sekvenační data z DNA sekvenátorů druhé generace, které jsou stále klinicky nejvyužívanější. V práci navrhl a realizovat softwarový nástroj pro detekci SV a CNV, který je součástí jeho provoautorské publikace v impaktovaném časopise Genomics (IF 4,32). Velkou předností tohoto nástroje oproti ostatním spatřuji v absenci nutnosti referenční databáze, kdy celý proces detekce je založen pouze na specifických příznacích vyhodnocených přímo ze sekvenačních dat. To umožňuje detekci strukturálních změn i v bakteriích, které se nejsou vedeny ve veřejných databázích. Nástroj dále zakomponoval do efektivní pipeliny vyhodnocující konsensus detekce strukturálních variací z několika nejpoužívanějších nástrojů. Tato část dizertační práce zároveň slouží jako přehledová studie současných nástrojů pro detekci SV a CNV. Práce má celkem 162 stran, je psaná v anglickém jazyce a je po formální i odborné stránce na velmi dobré úrovni. Na základě dosažených výsledků v dizertační práci mohu konstatovat, že autor splnil cíle stanovené v tezích práce. Výsledky práce dále prezentoval na celé řadě národních i mezinárodních konferencí. Doktorand byl po celou dobu svého prezenčního studia přiměřeně aktivní a prokázal schopnost pracovat samostatně a efektivně. Ve všech hodnocených oblastech doktorského studia splnil požadovaná bodová kritéria s dostatečnou rezervou. V průběhu doktorského studia se jako hodnotný člen týmu podílel na řešení grantového projektu (GAČR: 17-01821S 2017-2020). Praktické dovednosti získané v rámci doktorského studia aplikoval i ve dvou spoluautorských publikacích v impaktovaných časopisech. Na základě výše uvedeného jsem přesvědčena, že Ing. Robin Jugas bezezbytku splňuje veškeré náležitosti potřebné pro získání vědeckého titulu Ph.D.
viz pdf
viz pdf
eVSKP id 154923