Bioinformatická analýza jednonukleotidových polymorfismů v databázi 1000 Genomes Project
Loading...
Date
Authors
ORCID
Advisor
Referee
Mark
A
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií
Abstract
Sekvenovanie celého ľudského genómu a nájdenie jeho variácii bolo výzvou počas mnohých rokov. Znalosť všetkých genetických variácií je pozoruhodne prospešná pri výskume chorôb. Táto práca je zameraná na genetické variácie človeka a ich dva hlavné výskumné projekty, The HapMap Project a The 1000 Genomes Project, ktoré pomohli v analýze chorôb. Prvá časť práce je venovaná teoretickému popisu projektov. V nasledujúcej časti práce sú popísané štruktúry databáz u oboch projektov a taktiež je predstavený online nástroj umožňujúci prehľadávanie a sťahovanie ich dát. Následne je prevedená štatistická, populačná a bioinformatická analýza štrukturálnych variácií produkovaných 3 fázou 1000 Genomes projektu.
The whole-Genome sequencing and its variations discovery were challenging for many years. The knowledge of all genetic variations is remarkably beneficial in disease research. The bachelor thesis is dedicated to human genetic variations and its two main research projects, the HapMap Project and the 1000 Genomes Project which notably helped the disease analyses. The first part describes both Projects and the following part explains the structure of their databases and presents software which enables to browse and download data from these projects. At last, statistical, population and bioinformatic analyses are performed on structural variant dataset assembled by the 1000 Genomes Project.
The whole-Genome sequencing and its variations discovery were challenging for many years. The knowledge of all genetic variations is remarkably beneficial in disease research. The bachelor thesis is dedicated to human genetic variations and its two main research projects, the HapMap Project and the 1000 Genomes Project which notably helped the disease analyses. The first part describes both Projects and the following part explains the structure of their databases and presents software which enables to browse and download data from these projects. At last, statistical, population and bioinformatic analyses are performed on structural variant dataset assembled by the 1000 Genomes Project.
Description
Citation
PAROBKOVÁ, V. Bioinformatická analýza jednonukleotidových polymorfismů v databázi 1000 Genomes Project [online]. Brno: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií. 2020.
Document type
Document version
Date of access to the full text
Language of document
en
Study field
Biomedicínská technika a bioinformatika
Comittee
prof. Ing. Ivo Provazník, Ph.D. (předseda)
doc. Ing. Martin Černý, Ph.D. (místopředseda)
Ing. Radovan Jiřík, Ph.D. (člen)
Ing. Oto Janoušek, Ph.D. (člen)
Mgr. Erik Staffa, Ph.D. (člen)
MUDr. Jaromír Gumulec, Ph.D. (člen)
Date of acceptance
2020-06-23
Defence
Studentka prezentovala výsledky své práce a komise byla seznámena s posudky.
Ing. Jiřík položil otázku: Byla celá analýza provedena v R? Jaký je rozdíl v databázích a proč? MUDr. Gumulec položil otázku: Jak lze Vaše výsledky dále využít? Co by znamenalo rozdělení clusteru (u PCA) na dvě skupiny?
Studentka obhájila bakalářskou práci a odpověděla na otázky členů komise a oponenta.
Result of defence
práce byla úspěšně obhájena
Document licence
Standardní licenční smlouva - přístup k plnému textu bez omezení