Přímé sestavování genomových signálů ze sekvenace nanopórem

Abstract

Bakalářská práce se zabývá hledáním překryvů mezi signály ze sekvenace nanopórem z přístroje MinION verze R9. Teoretická část se věnuje metodám sestavování genomu – hladovým algoritmům, dále grafovým overlap-layout-consensus (OLC) a de Bruijnovým grafům. Novým přístupem je sekvenování nanopórem a sestavování genomu z těchto dat. Oxford Nanopore Technologies představili přístroj MinION, který zjednodušuje sekvenování s využitím změny proudu při průchodu DNA nanopórem. Chybovost přístroje je stále vysoká, problém nastává při překladu signálu do nukleotidů. S využitím rozdílového signálu, případně i dynamického borcení časové osy, je možné nalézt překryvy mezi jednotlivými signály. Sestavování genomu s využitím původního signálu z MinION, by mohlo zlepšit přesnost metody.The aim of this bachelor thesis is to search for overlaps between signals from nanopore sequencing using MinION device version R9. The theoretical part deals with methods used for genome assembly - greedy algorithm, overlap-layout-consensus (OLC) and de Bruijn graphs. Oxford Nanopore Technologies introduced the MinION device, which simplifies sequencing using the current change, which occurs while the DNA is passing through the nanopore. The error rate of the device is still high, the accuracy problem occurs during the base-calling. Using the difference signal, possibly also the dynamic time warping, it is possible to find overlaps between the individual signals. Signal analysis and genome assembly using the MinION signal could provide better accuracy.