Identifikace CpG ostrůvků pomocí bioinformatického nástroje DNA Analyzer v genonomu člověka a jejich vliv na expresi genů

Abstract

CpG ostrůvky představují významné oblasti lidského genomu, charakterizované zvýšeným obsahem dinukleotidů cytosinu a guaninu. Tyto sekvence hrají klíčovou roli v regulaci genové exprese, zejména díky methylaci cytosinu, která ovlivňuje transkripční aktivitu genů. Význam studia CpG ostrůvků spočívá v jejich úloze při epigenetické regulaci genů, jež má významný vliv nejen pro normální vývoj a funkci organismu, ale také pro porozumění patogenezi mnoha onemocnění, včetně rakoviny a genetických poruch. Cílem této práce bylo identifikovat a analyzovat CpG ostrůvky v lidském genomu s využitím bioinformatického nástroje DNA Analyzer a diskutovat jejich potenciální vliv na genovou expresi. Práce byla zaměřenana dvě referenční verze lidského genomu. GRCh38 (hg38), který je široce používán v genetických studiích, a T2T-CHM13, což je nejnovější a dosud nejkompletnější verze genomu. Srovnání těchto genomů umožnilo identifikovat rozdíly v pokrytí CpG ostrůvků a jejich distribuci v různých oblastech genomu. Analýza se soustředila na klíčové charakteristiky CpG ostrůvků, jako je jejich délka, lokalizace a frekvence jejich výskytu. Výsledky ukázaly, že T2T-CHM13 poskytuje, díky své vyšší úplnosti, přesnější obraz distribuce CpG ostrůvků, včetně oblastí, které nebyly v dřívějších verzích genomu dostupné. Bylo zjištěno, že CpG ostrůvky vykazují nerovnoměrnou distribuci mezi jednotlivými chromozomy a jejich charakteristiky korelují s funkcí a strukturou daných oblastí genomu.

CpG islands represent significant regions of the human genome, characterized by an increased content of cytosine and guanine dinucleotides. These sequences play a critical role in gene regulation, primarily through cytosine methylation, which influences the transcriptional activity of genes. The importance of studying CpG islands lies in their role in the epigenetic regulation of genes, which has a key impact not only on normal development and organism function but also on understanding the pathogenesis of various diseases, including cancer and genetic disorders. The aim of this study was to identify and analyze CpG islands in the human genome and assess their potential impact on gene expression using the bioinformatics tool DNA Analyzer. The work focused on two reference versions of the human genome. GRCh38 (hg38), which is widely used in genetic studies, and T2T-CHM13, the latest and most complete version of the genome to date. Comparing these assemblies made it possible to identify differences in CpG island coverage and their distribution across different genomic regions. The analysis focused on key characteristics of CpG islands, such as their length, localization and frequency of occurrence. The results showed that T2T-CHM13, due to its higher completeness, provides a more accurate picture of CpG island distribution, including regions that were previously inaccessible in earlier genome versions. CpG islands were found to be unevenly distributed across chromosomes, and their characteristics correlate with the function and structure of the respective genomic regions.