Detekce CNV v sekvenačních datech

but.committeedoc. Ing. Daniel Schwarz, Ph.D. (předseda) Ing. Helena Vítková, Ph.D. (místopředseda) Ing. Vratislav Harabiš, Ph.D. (člen) Ing. Martin Lamoš, Ph.D. (člen) Ing. Jakub Hejč, Ph.D. (člen)cs
but.defenceStudentka prezentovala výsledky své práce a komise byla seznámena s posudky. Ing. Škutková položila otázku, jaký je krok překryvu okna pro GC normalizaci a jak byla zvolena délka okna? Proč se neurčuje specificita s CNV? Jaké techniky pro čištění sekvenačních dat byly použity? Doc. Schwarz položil otázku, jak byla generovaná umělá data? Studentka obhájila diplomovou práci a odpověděla na otázky členů komise a oponenta.cs
but.jazykčeština (Czech)
but.programBiomedicínské inženýrství a bioinformatikacs
but.resultpráce byla úspěšně obhájenacs
dc.contributor.advisorJugas, Robincs
dc.contributor.authorPleskačová, Barboracs
dc.contributor.refereeVítková, Helenacs
dc.date.created2020cs
dc.description.abstractDetekci variability počtu kopií v prokaryotických organismech je v současné době věnováno čím dál více pozornosti, a to zejména díky souvislosti CNV s patogenitou a antibiotickou rezistencí bakterií. Algoritmus navržený v této práci využívá k odhalování CNV segmentů detekci extrémů v signálu s hloubkou pokrytí. Pokrytí čtení je běžně získáno mapováním osekvenovaných čtení jednoho jedince, k již známé referenční sekvenci jiného jedince stejného druhu. Dva jedinci se však vždy budou v určitém množství genů lišit, vznikají tak nenamapovaná čtení, která jsou zbytečně zahozena. Tato práce proto předpokládá, že biologická přesnost detekce CNV se dá zvýšit použitím nové reference, která je vytvořena ze stejného setu čtení jako čtení k této referenci mapovaná. Pro ověření tohoto tvrzení je využito sekvenačních čtení jedinců bakterie Klebsiella pneumoniae.cs
dc.description.abstractCopy number variation detection in prokaryotic organisms is currently receiving more and more attention, mainly due to the association of CNV with pathogenicity and antibiotic resistance in bacteria. The algorithm designed in this thesis uses peak detection in sequencing coverage to detect CNV segments. Read coverage is commonly obtained by mapping sequencing reads of one individual to an already known reference of another individual of the same species. However, two individuals will always differ in a certain number of genes, resulting in unmapped reads that are unnecessarily discarded. Therefore, this work assumes that the biological accuracy of CNV detection can be increased by using a new reference that is created from the same set of reads as the reads mapped to this reference. Sequencing reads of Klebsiella pneumoniae individuals are used to verify this assertion.en
dc.description.markBcs
dc.identifier.citationPLESKAČOVÁ, B. Detekce CNV v sekvenačních datech [online]. Brno: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií. 2020.cs
dc.identifier.other126845cs
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11012/189153
dc.language.isocscs
dc.publisherVysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologiícs
dc.rightsStandardní licenční smlouva - přístup k plnému textu bez omezenícs
dc.subjectVariabilita počtu kopiícs
dc.subjectCNVcs
dc.subjectstrukturní variabilitacs
dc.subjectprokaryotní genomcs
dc.subjectsekvenační čtenícs
dc.subjectpokrytícs
dc.subjectCopy number variationen
dc.subjectCNVen
dc.subjectstructural variationen
dc.subjectprokaryotic genomeen
dc.subjectsequencing readsen
dc.subjectcoverageen
dc.titleDetekce CNV v sekvenačních datechcs
dc.title.alternativeCNV detection in the sequencing dataen
dc.typeTextcs
dc.type.drivermasterThesisen
dc.type.evskpdiplomová prácecs
dcterms.dateAccepted2020-06-16cs
dcterms.modified2020-06-19-13:01:40cs
eprints.affiliatedInstitution.facultyFakulta elektrotechniky a komunikačních technologiícs
sync.item.dbid126845en
sync.item.dbtypeZPen
sync.item.insts2025.03.26 14:22:56en
sync.item.modts2025.01.15 17:02:51en
thesis.disciplinebez specializacecs
thesis.grantorVysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií. Ústav biomedicínského inženýrstvícs
thesis.levelInženýrskýcs
thesis.nameIng.cs
Files
Original bundle
Now showing 1 - 3 of 3
Loading...
Thumbnail Image
Name:
final-thesis.pdf
Size:
1.77 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
final-thesis.pdf
Loading...
Thumbnail Image
Name:
appendix-1.zip
Size:
11.05 MB
Format:
zip
Description:
appendix-1.zip
Loading...
Thumbnail Image
Name:
review_126845.html
Size:
6.14 KB
Format:
Hypertext Markup Language
Description:
file review_126845.html
Collections