PLESKAČOVÁ, B. Detekce CNV v sekvenačních datech [online]. Brno: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií. 2020.
Diplomová práce Barbory Pleskačové se zaměřuje na dvě témata: návrh metody pro detekci CNV u bakterií a návrh postupu pro detekci CNV, tak aby byl využit potenciál celegenomového sekvenování a sestavení genomu. Práce obsahuje dostatečnou literární rešerši teoretických základů zvoleného téma, kdy studentka použila 39 vědeckých zdrojů. Kapitoly na sebe logicky navazují a text o 58 stranách je na dobré jazykové úrovni. Z formálního hlediska je několik chyb: chyby formátování (Str.37), nižší rozlišení některých obrázků (Obr. 2.2), anglické termíny v Obr. 4.2. a nesprávný styl citací v kap. 5.2. Navržená metoda pro detekci CNV je založena na Z-skore a její výsledky jsou srovnány s dříve publikovanou metodou. Dosažené výsledky jsou kvalitativně srovnatelné. Částečně chybí zmínka o časové náročnosti výpočtu. Metoda pro využití celogenomových dat je inovativní a přínosná, tyto data jsou při běžných postupech s mapováním k referenci nevyužita. Výsledky de-novo metody jsou srovnány právě s výsledky z mapování a jsou minimálně zajímavé. Studentka výsledky dostatečně, ale stručně diskutuje. Hlubší analýza těchto výsledků by však byla nad rámec zadání práce a vyžadovala by další čas. Studentka pracovala na práci průběžně a samostatně s využitím konzultací a emailu. Plně splnila zadání diplomové práce. Práci hodnotím stupněm A (90 b.)
Studentka Barbora Pleskačová se ve své práci zaměřila na velmi aktuální téma detekce variability počtu kopií genetických segmentů (CNV) v prokaryotických genomech. K tématu vypracovala přehlednou literární rešerši podloženou 39 kvalitními převážně zahraničními publikacemi. Vytýkám zde jen poměrně nevhodně koncipovanou kapitolu o metodách sekvenace, kde jsou podrobně představeny jen dvě metody, přičemž druhá z nich v práci není využívána. Praktická část práce je na velmi dobré úrovni. Studentka vlastním přístupem realizovala standardní metodu detekce CNV na základě lokálních extrémů v pokrytí genomu sestaveného vůči referenci. Oceňuji však zejména druhou realizaci inovativního způsobu detekce využívající nekompletních de novo sestavení. Obě realizace v práci řádně testuje a verifikuje na simulovaných i reálných datech. Pochopení práce však komplikuje místy nedostatečné vysvětlení některých obrázků a tabulek, přičemž na některé obrázky se v textu neodkazuje vůbec (např. 5.1), jiné obrázky jsou v textu zbytečné a byly by vhodné zařadit do příloh práce (obr. 6.3-6.8), nebo by bylo vhodné ukázat obrázky v názornějším zvětšení (obr. 5.1). Dále pak vytýkám místy neodborné vyjadřování (např. popis osy v grafech pokrytí jako „souřadnice“) nebo zbytečné vysvětlování standardních pojmů jako senzitivita a specificita. Kvalitu práce rovněž snižují formální nedostatky, jako jsou chybné odkazy (obr. 4.2), nekvalitní převzaté obrázky a překlepy. Celkově však vzhledem k inovativnímu řešení hodnotím práci jako velmi dobrou.
eVSKP id 126845