Evoluční strategie v úloze anotace funkce nukleotidového polymorfismu

Abstract

Tato práce prezentuje nový přístup k predikci vlivu nukleotidového polymorfismu na funkci proteinu. Cílem je vytvořit nový metanástroj, který pomocí váhového konsensu kombinuje vlastnosti osmi již existujících nástrojů za účelem zvýšení přesnosti a univerzálnosti predikce. K nalezení vhodného rozložení vah je přistoupeno inovativně, používá se evoluční strategie. Parametry pro její spuštění jsou zjištěny experimentálně. Na závěr je uvedeno zhodnocení úspěšnosti nového nástroje a porovnání výsledků na testovacích sadách.This thesis brings a new approach to the prediction of the the effect of amino acid substitution. The main goal is to create a new meta-tool, which combines evaluations of eight already implemented prediction tools. The use of weighted consensus over those tools should lead to better accuracy and versatility of prediction. The novelty of developed tool lies in involving evolution strategy with experimentally defined parameters as a way to determine the best weight distribution. At the end, a complex comparison and evaluation of results is given.