Optimalizace zarovnání dat z next-generation sekvenování

Abstract

Tato práce přináší optimalizaci nástrojů pro zarovnání sekvenčních čtení, která jsou produktem sekvenačních technik druhé generace. Výsledné zarovnání existujících nástrojů lze ovlivnit různým nastavením parametrů. Za tímto účelem byl vytvořen optimalizační framework, který pomocí algoritmu diferenciální evoluce nalezne optimální nastavení zvolených parametrů. Cílem optimalizace je maximalizace přesnosti zarovnání. Funkčnost frameworku byla ověřena na datových sadách jak reálných, tak generovaných sekvenčních čtení. Díky přesnějšímu zarovnání lze získat přesnější podobu referenční sekvence pro navazující analýzy genetických vlastností.This thesis presents short DNA alignment tools optimization. These short DNA reads are products of next\nobreakdash-generation sequencing technologies. The results produced by existing align\-ment tools can be influenced by various parameters. For this purpose, an optimization framework to find the optimal values of selected parameters was developed. This framework is based on differencial evolution algorithm and its main goal is to maximize the alignment accuracy. The functionality of the framework was tested on both real and generated data sets of short DNA reads. An accurate alignment is crucial for correct prediction of various genetic characteristics.