Detekce patogenních mutací z RNAseq dat u pacientů s kolorektálním karcinomem

Simple item page
but.committeedoc. Ing. Jiří Hozman, Ph.D. (předseda) Ing. Vratislav Harabiš, Ph.D. (místopředseda) Ing. Lukáš Smital, Ph.D. (člen) Ing. Kateřina Šabatová (člen) MUDr. Tibor Stračina, Ph.D. (člen) Larisa Chmelíková, Ph.D. (člen)cs
but.defenceStudentka prezentovala výsledky své práce a komise byla seznámena s posudky. doc. Ing. Jiří Hozman, Ph.D. položil otázku ohledně řazení kapitoly "Diskuze". Ing. Vratislav Harabiš, Ph.D. položil otázku, kdybyste chtěla odevzdat přepracovanou práci? Studentka neobhájila bakalářskou práci.cs
but.jazykčeština (Czech)
but.programBiomedicínská technika a bioinformatikacs
but.resultpráce nebyla úspěšně obhájenacs
dc.contributor.advisorČejková, Darinacs
dc.contributor.authorBoháčová, Hanacs
dc.contributor.refereeŠabatová, Kateřinacs
dc.date.accessioned2025-06-14T22:57:51Z
dc.date.available2025-06-15cs
dc.date.available2025-06-14T22:57:51Z
dc.date.created2022cs
dc.description.abstractKolorektální karcinom, jako nejčastější druh rakoviny v Čechách, si zaslouží dosti pozornosti. Tato práce popisuje možné příčiny vzniku jako i praktické zkoumání jeho genetického pozadí. Pro zkoumání možných mutačních variant byly získány vzorky od 194 pacientů v různém stádiu onemocnění, které byly zároveň podrobeny cílenému i transkriptovému sekvenování, přičemž cíleného sekvenování bylo zpracováno mimo tuto práci a v této práci jsou použity jen výsledky. Získané transkriptomy byly sekvenovány pomocí technologie Illumina, jejíž princip je blíže popsán v textu. Dále se práce věnuje srovnávání nejvhodnějších nástrojů pro analýzu dat, tedy mapování a vyhledávání mutací. Jako nevhodnější byl vybrán nástroj STAR pro zarovnání a postup GATK pro zbytek analýzy. Byla sestavena pipeline pro vyhodnocení dat od kontroly kvality po finální filtraci a anotaci. V okamžiku odevzdání práce byli k dispozici pouze neprůkazné výsledky, které se zde nehodí presentovat.cs
dc.description.abstractAs the most common type of cancer in Czechia, colorectal carcinoma gets all the possible attention. This work tries to offer a brief summary it's origin together with analysis of samples collected from 194 patients of different stages of cancer. The samples undergo both transcriptome and oncopanel sequencing, while those of targeted sequencing were analysed and processed separately, this work aims at the RNAseq analysis. The transcriptomes were sequenced using the Illumina next generation technology as described in detail further in the text, followed by comparison of different mapping and variant calling tools. The STAR algorithm and GATK workflow came out as the most appropriate ones for a pipeline design, which was later assembled. Only irrelevant results were available, by the time of submitting, and further research is required.en
dc.description.markEcs
dc.identifier.citationBOHÁČOVÁ, H. Detekce patogenních mutací z RNAseq dat u pacientů s kolorektálním karcinomem [online]. Brno: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií. 2022.cs
dc.identifier.other142119cs
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11012/252510
dc.language.isocscs
dc.publisherVysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologiícs
dc.rightsPřístup k plnému textu prostřednictvím internetu byl licenční smlouvou omezen na dobu 3 roku/letcs
dc.subjectRNA sekvenacecs
dc.subjectvyyhledávání mutacícs
dc.subjectmapovánícs
dc.subjectkoloerktální karcinomcs
dc.subjectGATKcs
dc.subjectSTARcs
dc.subjectoncopanelcs
dc.subjectRNA sequencingen
dc.subjectvariant callingen
dc.subjectmappingen
dc.subjectcolorectal canceren
dc.subjectGATKen
dc.subjectSTARen
dc.subjectoncopanelen
dc.titleDetekce patogenních mutací z RNAseq dat u pacientů s kolorektálním karcinomemcs
dc.title.alternativeIdentification of pathogenic mutations using RNA sequencing method in patients with colorectal carcinomaen
dc.typeTextcs
dc.type.driverbachelorThesisen
dc.type.evskpbakalářská prácecs
dcterms.dateAccepted2022-06-15cs
dcterms.modified2023-06-16-08:33:58cs
eprints.affiliatedInstitution.facultyFakulta elektrotechniky a komunikačních technologiícs
sync.item.dbid142119en
sync.item.dbtypeZPen
sync.item.insts2025.06.15 00:57:51en
sync.item.modts2025.06.15 00:32:43en
thesis.disciplinebez specializacecs
thesis.grantorVysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií. Ústav biomedicínského inženýrstvícs
thesis.levelBakalářskýcs
thesis.nameBc.cs
Files
Original bundle
Now showing 1 - 3 of 3
Thumbnail Image
Name:
final-thesis.pdf
Size:
4.02 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
file final-thesis.pdf
Download
Thumbnail Image
Name:
appendix-1.zip
Size:
18.46 KB
Format:
Unknown data format
Description:
file appendix-1.zip
Download
Thumbnail Image
Name:
review_142119.html
Size:
9.46 KB
Format:
Hypertext Markup Language
Description:
file review_142119.html
Download
Collections
2022