A perspective on genetic and polygenic risk scores-advances and limitations and overview of associated tools

Simple item page
dc.contributor.authorSchwarzerová, Janacs
dc.contributor.authorHurta, Martincs
dc.contributor.authorBartoň, Vojtěchcs
dc.contributor.authorLexa, Matejcs
dc.contributor.authorWalther, Dirkcs
dc.contributor.authorProvazník, Valentýnacs
dc.contributor.authorWeckwerth, Wolframcs
dc.coverage.issue3cs
dc.coverage.volume25cs
dc.date.issued2024-05-20cs
dc.description.abstractPolygenetic Risk Scores are used to evaluate an individual's vulnerability to developing specific diseases or conditions based on their genetic composition, by taking into account numerous genetic variations. This article provides an overview of the concept of Polygenic Risk Scores (PRS). We elucidate the historical advancements of PRS, their advantages and shortcomings in comparison with other predictive methods, and discuss their conceptual limitations in light of the complexity of biological systems. Furthermore, we provide a survey of published tools for computing PRS and associated resources. The various tools and software packages are categorized based on their technical utility for users or prospective developers. Understanding the array of available tools and their limitations is crucial for accurately assessing and predicting disease risks, facilitating early interventions, and guiding personalized healthcare decisions. Additionally, we also identify potential new avenues for future bioinformatic analyzes and advancements related to PRS.en
dc.description.abstractPolygenetické rizikové skóre se používá k vyhodnocení náchylnosti jedince k rozvoji konkrétních onemocnění na základě jeho genetického složení, přičemž se zohledňují četné genetické odchylky. Tento článek poskytuje přehled konceptu polygenních rizikových skóre (PRS). Objasňujeme historický vývoj PRS, jejich výhody a nedostatky ve srovnání s jinými prediktivními metodami a diskutujeme jejich koncepční omezení ve světle složitosti biologických systémů. Dále uvádíme přehled publikovaných nástrojů pro výpočet PRS a souvisejících zdrojů. Různé nástroje a softwarové balíčky jsou rozděleny do kategorií podle jejich technické užitečnosti pro uživatele nebo potenciální vývojáře. Pochopení řady dostupných nástrojů a jejich omezení je zásadní pro přesné hodnocení a předpovídání rizik onemocnění, usnadnění včasných zásahů a vedení personalizovaných rozhodnutí v oblasti zdravotní péče. Kromě toho také identifikujeme potenciální nové cesty pro budoucí bioinformatické analýzy a pokroky související s PRS.cs
dc.formattextcs
dc.format.extent1-11cs
dc.format.mimetypeapplication/pdfcs
dc.identifier.citationBriefings in Bioinformatics. 2024, vol. 25, issue 3, p. 1-11.en
dc.identifier.doi10.1093/bib/bbae240cs
dc.identifier.issn1477-4054cs
dc.identifier.orcid0000-0003-2918-9313cs
dc.identifier.orcid0000-0002-7915-8147cs
dc.identifier.orcid0000-0002-1918-2989cs
dc.identifier.orcid0000-0002-3422-7938cs
dc.identifier.other188670cs
dc.identifier.researcheridQ-7941-2018cs
dc.identifier.researcheridF-4121-2012cs
dc.identifier.scopus57642611700cs
dc.identifier.scopus57208759845cs
dc.identifier.scopus6701729526cs
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11012/249476
dc.language.isoencs
dc.publisherOxford University Presscs
dc.relation.ispartofBriefings in Bioinformaticscs
dc.relation.urihttps://academic.oup.com/bib/article/25/3/bbae240/7676477cs
dc.rightsCreative Commons Attribution 4.0 Internationalcs
dc.rights.accessopenAccesscs
dc.rights.sherpahttp://www.sherpa.ac.uk/romeo/issn/1477-4054/cs
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/cs
dc.subjectpolygenic risk scoreen
dc.subjectgenetic variationsen
dc.subjectGWASen
dc.subjectgenomic predictionen
dc.subjectgenotypeen
dc.subjectphenotypeen
dc.subjectpolygenní skóre rizika
dc.subjectgenetické variace
dc.subjectGWAS
dc.subjectgenomická predikce
dc.subjectgenotyp
dc.subjectfenotyp
dc.titleA perspective on genetic and polygenic risk scores-advances and limitations and overview of associated toolsen
dc.title.alternativePohled na genetické a polygenické rizikové skóre - Pokroky, omezení a přehled souvisejících nástrojůcs
dc.type.driverarticleen
dc.type.statusPeer-revieweden
dc.type.versionpublishedVersionen
sync.item.dbidVAV-188670en
sync.item.dbtypeVAVen
sync.item.insts2025.02.03 15:40:02en
sync.item.modts2025.01.17 16:50:17en
thesis.grantorVysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií. Ústav biomedicínského inženýrstvícs
thesis.grantorVysoké učení technické v Brně. Fakulta informačních technologií. Ústav počítačových systémůcs
Files
Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
bbae240.pdf
Size:
1.19 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
file bbae240.pdf
Download
Collections
Ústav počítačových systémů
Ústav biomedicínského inženýrství