A perspective on genetic and polygenic risk scores-advances and limitations and overview of associated tools
Loading...
Files
Date
2024-05-20
Authors
Schwarzerová, Jana
Hurta, Martin
Bartoň, Vojtěch
Lexa, Matej
Walther, Dirk
Provazník, Valentýna
Weckwerth, Wolfram
0000-0003-2918-9313Advisor
Referee
Mark
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Oxford University Press
Altmetrics
Abstract
Polygenetic Risk Scores are used to evaluate an individual's vulnerability to developing specific diseases or conditions based on their genetic composition, by taking into account numerous genetic variations. This article provides an overview of the concept of Polygenic Risk Scores (PRS). We elucidate the historical advancements of PRS, their advantages and shortcomings in comparison with other predictive methods, and discuss their conceptual limitations in light of the complexity of biological systems. Furthermore, we provide a survey of published tools for computing PRS and associated resources. The various tools and software packages are categorized based on their technical utility for users or prospective developers. Understanding the array of available tools and their limitations is crucial for accurately assessing and predicting disease risks, facilitating early interventions, and guiding personalized healthcare decisions. Additionally, we also identify potential new avenues for future bioinformatic analyzes and advancements related to PRS.
Polygenetické rizikové skóre se používá k vyhodnocení náchylnosti jedince k rozvoji konkrétních onemocnění na základě jeho genetického složení, přičemž se zohledňují četné genetické odchylky. Tento článek poskytuje přehled konceptu polygenních rizikových skóre (PRS). Objasňujeme historický vývoj PRS, jejich výhody a nedostatky ve srovnání s jinými prediktivními metodami a diskutujeme jejich koncepční omezení ve světle složitosti biologických systémů. Dále uvádíme přehled publikovaných nástrojů pro výpočet PRS a souvisejících zdrojů. Různé nástroje a softwarové balíčky jsou rozděleny do kategorií podle jejich technické užitečnosti pro uživatele nebo potenciální vývojáře. Pochopení řady dostupných nástrojů a jejich omezení je zásadní pro přesné hodnocení a předpovídání rizik onemocnění, usnadnění včasných zásahů a vedení personalizovaných rozhodnutí v oblasti zdravotní péče. Kromě toho také identifikujeme potenciální nové cesty pro budoucí bioinformatické analýzy a pokroky související s PRS.
Polygenetické rizikové skóre se používá k vyhodnocení náchylnosti jedince k rozvoji konkrétních onemocnění na základě jeho genetického složení, přičemž se zohledňují četné genetické odchylky. Tento článek poskytuje přehled konceptu polygenních rizikových skóre (PRS). Objasňujeme historický vývoj PRS, jejich výhody a nedostatky ve srovnání s jinými prediktivními metodami a diskutujeme jejich koncepční omezení ve světle složitosti biologických systémů. Dále uvádíme přehled publikovaných nástrojů pro výpočet PRS a souvisejících zdrojů. Různé nástroje a softwarové balíčky jsou rozděleny do kategorií podle jejich technické užitečnosti pro uživatele nebo potenciální vývojáře. Pochopení řady dostupných nástrojů a jejich omezení je zásadní pro přesné hodnocení a předpovídání rizik onemocnění, usnadnění včasných zásahů a vedení personalizovaných rozhodnutí v oblasti zdravotní péče. Kromě toho také identifikujeme potenciální nové cesty pro budoucí bioinformatické analýzy a pokroky související s PRS.
Description
Citation
Briefings in Bioinformatics. 2024, vol. 25, issue 3, p. 1-11.
https://academic.oup.com/bib/article/25/3/bbae240/7676477
https://academic.oup.com/bib/article/25/3/bbae240/7676477
Document type
Peer-reviewed
Document version
Published version
Date of access to the full text
Language of document
en