Detekce genomových variací
Loading...
Date
Authors
Beluský, Tomáš
Advisor
Referee
Mark
B
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Vysoké učení technické v Brně. Fakulta informačních technologií
ORCID
Abstract
Vliv variací v lidském genomu je znatelný již při prvním pohledu na člověka, kde se projevují odlišnosti mezi jedinci i celými populacemi. Rovněž chování, nebo pravděpodobnost výskytu určité choroby jsou do značné míry ovlivněny právě změnami na úrovni genomu. Tato práce se zabývá studiem metod detekujících variace v lidském genomu, které byly vyvinuty po nástupu druhé generace sekvenovacích technologií. V rámci této práce byl dále navržen a implementován nový nástroj kombinující metodu read pair a metodu split read s využitím informace o hloubce pokrytí. Nástroj byl otestován na simulačních i reálných datech a porovnán s referenčními výstupy.
An influence of variations in human genome is perceptible at a first glance on human itself to see differences between the individuals and entire populations. Also, behavior or probability of certain diseases are influenced in large way by differences at genome's level. This work presents methods for detecting variations in the human genome that were developed after an arose of the second-generation sequencing technologies. A new tool that combines read pair and split read methods, with information about a depth of coverage was also designed and implemented. The tool was tested on simulated and real data and compared with a reference outputs.
An influence of variations in human genome is perceptible at a first glance on human itself to see differences between the individuals and entire populations. Also, behavior or probability of certain diseases are influenced in large way by differences at genome's level. This work presents methods for detecting variations in the human genome that were developed after an arose of the second-generation sequencing technologies. A new tool that combines read pair and split read methods, with information about a depth of coverage was also designed and implemented. The tool was tested on simulated and real data and compared with a reference outputs.
Description
Keywords
genom , strukturní variace , detekce variací , sekvenování DNA , zarovnání sekvence , mapování DNA , párové ready , hloubka pokrytí , referenční genom , genome , structural variations , DNA sequencing , variation detection , sequence alignment , DNA mapping , paired reads , depth of coverage , reference genome
Citation
BELUSKÝ, T. Detekce genomových variací [online]. Brno: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta informačních technologií. 2013.
Document type
Document version
Date of access to the full text
Language of document
cs
Study field
Bioinformatika a biocomputing
Comittee
prof. Ing. Lukáš Sekanina, Ph.D. (předseda)
prof. Ing. Tomáš Vojnar, Ph.D. (místopředseda)
Ing. Vladimír Bartík, Ph.D. (člen)
prof. Ing. Martin Drahanský, Ph.D. (člen)
doc. Ing. Tomáš Martínek, Ph.D. (člen)
doc. Ing. Jan Staudek, CSc. (člen)
Date of acceptance
2013-06-19
Defence
Student nejprve prezentoval výsledky, kterých dosáhl v rámci své práce. Komise se pak seznámila s hodnocením vedoucího a posudkem oponenta práce. Student následně odpověděl na otázky oponenta a na další otázky přítomných. Komise se na základě posudku oponenta, hodnocení vedoucího, přednesené prezentace a odpovědí studenta na položené otázky rozhodla práci hodnotit stupněm B. Otázky u obhajoby: Bez doplňujúcich otázok.
Result of defence
práce byla úspěšně obhájena