Mapping of Genetic Data with Brain Signals for Detection of Brain Rare Diseases

Abstract

Tato práce se zaměřuje na multidisciplinární řešení problému v rámci informačních technologií a medicíny. Syndrom dravetové je druh epilepsie, který se vyznačuje mutací SCN1A, která poškodí normální chování sodíkového kanálku Nav1.1. Tato nemoc přichází v prvních měsících života dítěte. V současnosti je nemoc detekována podáváním různých léků a sledováním reakce pacienta na ně. Účelem práce je vytvořit proces, který vyčistí poskytnutá data, a vytvořit klasifikátor, který s určitou přesností správně diagnostikuje, zda pacient je zdravý, trpí syndromem Dravetové nebo jinou epileptickou poruchou. Tímto řešením lze pomoci doktorům s rychlejší diagnózou a podáním správných léků. Data jsou převzaty od CHBMIT a Specializované Nemocnice Krále Fahada v Dammámu v Saudské Arábii.

This thesis focuses on multidisciplinary solution to problem in the field of information technology and medicine. Dravet syndrome is a type of epilepsy characterized by a mutation in SCN1A, which disrupts the normal function of the sodium channel Nav1.1. This condition arises in the first months of a child's life. Currently, the disease is detected by administering various drugs and monitoring the patient's reaction to them. The aim of the thesis is to create a process that cleanses the provided data and creates a classifier that can accurately diagnose whether a patient is healthy, suffers from Dravet syndrome, or another epilepsy disorder. This solution can assist doctors in making quicker diagnoses and providing the right medications. The data is sourced from CHBMIT and the King Fahad Specialist Hospital in Dammam, Saudi Arabia.