Využití molekulárně-genetických metod při výzkumu kolorektálního karcinomu

Abstract

Cílem této bakalářské práce je analýza mutací v genech KRAS, BRAF a PIK3CA. Úvodní část je věnována kolorektálnímu karcinomu obecně. Následující části se zabývají úvodem do genetiky zhoubného bujení, popisem genů, které hrají u kolorektálního karcinomu důležitou roli (KRAS, BRAF a PIK3CA), molekulárně-genetickými metodami, které jsou v genetice hojně využívány (PCR), a metodami detekce mutací. Následně byl navržen způsob detekce mutací, jenž spočíval především ve využití PCR a komerčních kitů. Navazující kapitola "Výsledky analýzy mutací" obsahuje podrobné grafické znázornění výskytu mutací. Frekvence mutací byly porovnány s publikovanými údaji a s údaji laboratoře v Plzni a v Praze. V závěru práce jsou shrnuty výsledky analýzy mutací a možný přínos do budoucna.The aim of this bachelor work is to carry out statistical analysis of mutations in KRAS, BRAF and PIK3CA genes. Introductory part is focused on colorectal carcinoma in general. In following part of the work, we discuss genetics of tumors, description of KRAS, BRAF and PIK3CA genes, molecular-genetic analytical methods, widely used in genetics, especially PCR. Further detection of mutations is described. In the next part of the work, we propose a method for detection of mutations in KRAS, BRAF and PIK3CA genes, which consist in using PCR and commercial kits. The following chapter "Results of Analysis of mutations" contains detailed grafical presentation of mutations. Frequencies of mutations were compared with published data and with data from laboratories in Pilsen and Prague. In the end of the bachalor work, there is summary of results and their possible benefit.