Genetické variace u onemocnění koronárních tepen

Abstract

Tato bakalářská práce se zabývá genetikou onemocnění koronárních tepen. Díky studiu rizikových genetických variací je možné identifikovat ohrožené pacienty a vyvíjet cílenou léčbu. V první kapitole se zmiňuje anatomie, histologie a patofyziologie koronárních tepen. Druhá kapitola je zaměřena na dosavadní znalosti dědičnosti onemocnění koronárních tepen. Ve třetí kapitole jsou zmíněny dva genomické projekty, které přispěly ke studiu variací u onemocnění koronárních tepen, a způsoby čtení dat z jejich databází. Těmito projekty jsou 1000 Genomes Project a CARDIoGRAM plus CD4 consortium. Na základě dat z 1000 Genomes databáze byl získán referenční panel vazebné nerovnováhy. Dále byla provedena asociační analýza na základě dat ze souhrnné statistiky metaanalýzy provedené CARDIoGRAM plus CD4 konsorciem.This bachelor’s thesis deals with the genetics of coronary artery disease. Studying risk variants helps us identify risk patients and allows us to develop targeted medicine. The first chapter deals with the anatomy, histology, and pathophysiology of CAD. The second chapter focuses on the current knowledge of the genetics of coronary artery disease. The third chapter mentions two genomic projects that have contributed to studying variations in coronary artery disease and the means of reading data from their databases. These projects are the 1000 Genomes Project and CARDIoGRAM plus CD4 consortium. 1000 Genomes-based linkage disequilibrium reference panel was obtained. The selection operator for jointly analyzing multiple variants was applied to the loci discovered in 1000 Genomes-based genome-wide association meta-analysis performed by CARDIoGRAM plus CD4 consortium.