KARMAZINOVÁ, I. Přímé sestavování genomových signálů ze sekvenace nanopórem [online]. Brno: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií. 2018.
Studentka Inna Karmazinová se ve své práci zabývá velmi novým tématem zpracování sekvenačních dat z platformy Oxford Nanopore s přímým využitím proudových signálů. V úvodní části práce nejprve pojednává o metodách sestavování genomu a následně se zaměřuje na sekvenování třetí generace, konkrétně platformu Oxford Nanopore a přístroj MinION. Ačkoliv je celá rešerše podložena velkým množství kvalitní zahraniční literatury, je v některých částech poměrně náročná k pochopení. Po odborné stránce je ovšem v pořádku až na dvě drobné nepřesnosti spočívající v záměně pojmů grafický a grafový a vysvětlení rovnice 1.1, kde V a H značí množinu vrcholů, respektive hran. Jádro práce je tvořeno praktickou částí, ve které studentka navrhla algoritmus na detekci překryvů mezi jednotlivými signály ze sekvenace přístrojem MinION ve verzi R9 a jeho funkčnost demonstrovala na předpřipravených datech a následně ověřila na reálném souboru signálů ze sekvenace viru Zika. Úspěšnost nalezení překryvů v signálech porovnala s překryvy ve znakových sekvencích odvozených od signálů. Metoda dosahuje překvapivé přesnosti a specificity při nižší sensitivitě, která je pravděpodobně způsobena přísnou počáteční podmínkou na nalezení shodných bodů v signálech. Díky tomu je ale navržený postup výpočetně nenáročný a přitom poskytuje srovnatelné výsledky jako přímé zarovnání signálů pomocí dynamického borcení časové osy, které je výpočetně mnohonásobně složitější a které je v práci také demonstrováno. Při psaní práce studentka hojně využívala konzultací a pracovala průběžně během celého semestru. Bohužel i tak trpí práce větším množstvím formálních nedostatků: v práci se vyskytuje nevhodný pojem „defaultní“, tabulka 1 není odkazována nikde v textu, na straně 17 je část textu psána jiným fontem a tabulky 5.3 a 5.4 mají rozdílný pouze jeden sloupec a bylo by vhodnější je spojit. V seznamu literatury jsou pak některá křestní jména psaná celá, jiná pouze počátečním písmenem. I přes tyto formální nedostatky doporučuji práci k obhajobě a navrhuji hodnotit stupněm A neboť výsledky, které práce přináší, jsou unikátní a tvoří slušnou pilotní studii téměř neprobádané oblasti bioinformatiky.
Studentka Inna Karmazinová vypracovala velmi dobrou bakalářskou práci na téma „Přímé sestavování genomových signálů ze sekvenace nanopórem“, což je velmi aktuální a nejednoduché téma. Z formálního hlediska mám několik výtek, které však výrazně nesnižují hodnotu práce, za zmínku stojí poněkud těžkopádné vysvětlení sekvenování nanopórem, v kapitole 1.3.1 je poslední věta jiným fontem, na Tab. 1 není odkazováno v textu a několik dalších drobných chyb jako jsou překlepy. Z odborného hlediska je práce velmi dobrá, popis vlastního řešení srozumitelný a výsledky dobře diskutovány. Statistické vyhodnocení úspěšnosti hledání překryvů v genomových signálech je dostatečné. Ve vývojovém diagramu 4.3 je chyba v prvním cyklu, jinak k samotnému vlastnímu řešení nemám velkých výhrad. Programové řešení je na dobré úrovni, avšak postrádám možnost vybrat data z jiné složky, než kde jsou kódy programu. Tato práce splnila zadání a doporučuji ji k obhajobě s hodnocením B, 87 bodů.
eVSKP id 110505