Techniky mapování genomu k referenční sekvenci
Loading...
Date
Authors
Petrovský, Jan
Advisor
Referee
Mark
C
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií
ORCID
Abstract
Bakalářská práce se zabývá nástroji používanými pro mapování genomu k referenční sekvenci. V teoretické části jsou popsány aktuálně využívané sekvenační technologie, ať už první generace nebo nejnovější technologie třetí generace, přehled nástrojů používaných pro sestavování genomu de novo, používané přístupy a nástroje pro mapování k referenci, program ART a s ním související datové formáty. Praktická část sestává z vytvoření testovacího datasetu NGS dat, vytvoření metrik vhodných pro vyhodnocení kvality mapování a jejich následné použití na vybrané mapovací nástroje.
The bachelor thesis deals with the tools used to map the genome to the reference sequence. The theoretical part describes the currently used sequencing technologies, whether the first generation or the latest technologies of the third generation, an overview of the tools used for de novo genome construction, approaches and tools used for mapping to the reference, the ART program and related data formats. The practical part consists of creating a test dataset of NGS data and creating appropriate metrics to evaluate the quality of the mapping and their subsequent usage on the chosen mapping tools.
The bachelor thesis deals with the tools used to map the genome to the reference sequence. The theoretical part describes the currently used sequencing technologies, whether the first generation or the latest technologies of the third generation, an overview of the tools used for de novo genome construction, approaches and tools used for mapping to the reference, the ART program and related data formats. The practical part consists of creating a test dataset of NGS data and creating appropriate metrics to evaluate the quality of the mapping and their subsequent usage on the chosen mapping tools.
Description
Keywords
sekvenační technologie , NGS , mapování genomu , Illumina , BWA , Bowtie2 , Novoalign , sequencing technology , NGS , genome mapping , Illumina , BWA , Bowtie2 , Novoalign
Citation
PETROVSKÝ, J. Techniky mapování genomu k referenční sekvenci [online]. Brno: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií. 2020.
Document type
Document version
Date of access to the full text
Language of document
cs
Study field
Biomedicínská technika a bioinformatika
Comittee
prof. Ing. Valentýna Provazník, Ph.D. (předseda)
prof. Ing. Martin Černý, Ph.D. (místopředseda)
doc. Ing. Radovan Jiřík, Ph.D. (člen)
Ing. Oto Janoušek, Ph.D. (člen)
Mgr. Erik Staffa, Ph.D. (člen)
Doc. MUDr. Jaromír Gumulec, Ph.D. (člen)
Date of acceptance
2020-06-23
Defence
Student prezentoval výsledky své práce a komise byla seznámena s posudky.
Ing. Janoušek položil otázku: Proč jste použil krabicové grafy? Mají programy vstupní proměnné, které ovlivňují výsledek? Jaké hodnoty jsou pod nulou a co vyjadřují? MUDr. Gumulec položil otázku: U coverage lze vidět výrazné rozdíly a u p-distance ne. Čím je to způsobeno? Jaké jsou hlavní parametry při výběru programu pro mapování? Jak vyberete vhodný nástroj pro konkrétní data? Proč je umělý dataset uveden pouze u úspěšnosti mapování? Jak jsou čtení hodnocena jako nenamapovaná?
Student obhájil bakalářskou práci s výhradami a odpověděl na otázky členů komise a oponenta.
Result of defence
práce byla úspěšně obhájena