Detekce CNV v bakteriálních genomech

Abstract

Tato diplomová práce se zabývá rozborem strukturní variability genomu a metodami jeho sekvenování napříč všemi generacemi. Součástí rozboru je popis variability počtu kopií a možnosti její detekce. Praktická část práce je zaměřena na návrh algoritmu pro detekci CNV na základě analýzy a testování simulovaných genomických dat podle nerovnoměrného pokrytí v genomovém sestavení, proměnlivého zastoupení GC obsahu a vzdálenosti sekvenčních čtení. Tento algoritmus je následně otestován na genomických datech bakterie Klebsiella pneumoniae.This master thesis deals with analysis of structural variation of genome and with methods of its sequencing across all generations. Subsequently it contains a description of copy number variation and methods of its detection. The experimental part focuses on algorithm proposal for CNV detection according analysis and testing of uneven coverage in genome, variable representation of GC content and distance of sequence reads. Finally, the algorithm for detecting copy number variation is tested on genomic data of bacteria Klebsiella pneumoniae.