MORÁVKOVÁ, D. Identifikace variability v celogenomových sestaveních [online]. Brno: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií. 2022.
Studentka vypracovala balářskou práci zabývající se identifikací variabilních míst v sekvenačních datech treponemálních kmenů. Práce je vypracována na 23 stranách od úvodu po závěr. V teoretické části práce jsou popsány sekvenační technologie, způsoby mapování sekvenačních dat k referenčnímu genomu a variabilita v rámci genomu. Teoretická část práce je dobře strukturovaná a správně cituje relevantní literaturu. Kapitola věnující se variabilitě genomu by si zasloužila značné rozšíření, jelikož je pro práci stěžejní. V praktické části práce studentka popisuje postup identifikace variability u poskytnutých treponemálních genomů. Popis vstupních dat je příliš stručný, zcela chybí zhodnocení kvality sekvenace. Při namapování chybí informace o referenčních sekvencích a jak byly získány. Nastavení mapovacího nástroje Bowtie2 také není uvedeno. Popis zpracování dat je stručný a místy nedostatečný. Mnoho parametrů není zdůvodněno, proč byly nastaveny právě na zmíněnou hodnotu. Popis výstupů jednotlivých kroků je nedostatečný a struktura dat by si zasloužila lepšího popisu. Chybí definice, co je považováno za variabilní pozici. V práci je zmíněné zarovnání referenčních sekvencí, bez dalšího popisu o co se jedná. K výstupům chybí jasné shrnutí kolik pozic bylo nalezeno, v jakých genomech a s jakou podporou. Společné variabilní pozice jsou prezentovány formou heatmap, které nejsou dostatečně popsány, zejména pak chybí informace jaké hodnoty se nacházejí v jednotlivých řádcích. Uvedené závěry jsou vágně formulovány a pro některé chybí opora v práci (např. zmínka o horší kvalitě sekvenace poolu 2). Srovnání jednotlivých genomů je založeno pouze na vizuálním zhodnocení vytvořených heatmap. Praktická část práce je příliš stručná a nedostatečně popisuje kompletní postup analýzy. V průběhu letního semestru studentka využívala konzultací spíše sporadicky. Zadání práce považuji za splněné, nicméně z důvodů výše uvedených hodnotím práci stupněm F/48b.
Studentka Dalena Morávková se ve své bakalářské práci zaměřila na způsoby vyhodnocení genetické variability v celogenomových sestaveních blízce příbuzných bakteriálních kmenů. Rozsah práce je pouze 22 stran od úvodu po závěr. Po formální stránce je práce na přijatelné úrovni, vytýkám jen větší množství převzatých nepočeštěných obrázků, které jsou často velmi triviální a nejsou podložené kvalitními odbornými zdroji (např. wikipedie, nefunkční odkazy apod.). Teoretická část práce je sice dobře logicky členěna, ale její obsah je příliš obecný. Popis témat přímo souvisejících s prací jako jsou genetická a genomová variabilita, nebo sekvenování pomocí Illumina sekvenátorů je velmi stručný a neobsahuje důležité informace potřebné pro praktickou část práce. Zároveň se zde vyskytují odborné nedostatky naznačující nepochopení problematiky, kdy např. v kapitole 3 - Mapování Genomu studentka rozsáhle popisuje grafové algoritmy pro sestavování genomu, které jsou ovšem určeny pro de novo sestavení. Naopak algoritmy pro mapování zde popsány téměř nejsou, jen stručný výčet softwarových nástrojů používaných k tomuto účelu. Praktická stránka práce sice na minimální úrovni splňuje zadání práce, ale popis její realizace je natolik nedostatečný, že není možné navržené řešení podle popisu zopakovat, nebo ověřit. Studentka často nepopisuje volbu jednotlivých kroků postupu ani nastavení použitých programů a funkcí. Pokud nastavené hodnoty uvádí, nijak je nevysvětluje a hodnotu nastavení nezdůvodňuje. Jako zásadní nedostatek pak považuji neuvedení zdroje referenčních sekvencí ke kterým jsou sekvence mapovány. Získané výsledky jsou tak neprůkazné. Interpretaci výsledků pouze pomocí dvou ‘heatmap‘ považuji za nedostatečnou, navíc s nevhodně zvolenou barevnou škálou, která se až na výjimky omezuje na binární hodnocení 0 a 100 % alelové variability. Závěrečné zhodnocení „že i u velmi příbuzných organismů je genetická variabilita poměrně vysoká“ je příliš vágní a není v práci ničím dostatečně podložené. Pro uvedené odborné nedostatky hodnotím práci jako nedostatečnou, stupněm F s celkovým počtem bodů 45.
eVSKP id 142074