Analýza dat ze sekvenování příští generace ke studiu aktivity transposonů v nádorových buňkách - Hrazdilová, Ivana (Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií, 2013)
Teoretická část diplomové práce poskytuje stručnou charakteristiku lidských mobilních genetických elementů (transposonů), které tvoří přibližně 50% lidského genomu a jsou schopny “skákat” z místa na místo. Jsou zde popsány základní rozdělení a typy transposonů přítomné v lidském genomu, mechanismy jejich šíření, aktivace a umlčování. Práce se také věnuje tzv. domestikaci transposonů, popisuje způsoby jakými TE přispívají k poškození DNA a shrnuje nemoci způsobené mutagenní aktivitou transposonů v lidském genomu. Závěr teoretické části je věnován technologiím sekvenace příští generace (NGS). V praktické části byla analyzována data z RNA-seq experimentu, pomocí kterých byla srovnána aktivita transposonů v normálních a rakovinných buňkách prostaty a tlustého střeva. K analýze byly použity jak veřejně dostupné sofistikované nástroje (TopHat), tak vlastní skripty. Výsledky dokazují, že u rakovinných buněk dochází ke zvýšené expresi transposonů, což koresponduje s publikovanými výsledky a naznačuje souvislost aktivity transposonů se vznikem rakoviny.

Theoretical part of this diploma thesis gives a brief characteristic of human mobile elements (transposons), which represents nearly 50% of human genome. It provides basic transposon clasification and describes types of transposons present in hunam genome, as well as mobilization, activation and regulation mechanisms. The work also deals with the domestication of transposons, describes the ways in which TE contribute to DNA damage and summarizes the diseases caused by mutagenic activity of transposons in the human genome. Conclusion of theoretical part describes next-generation sequencing technologies (NGS). As practical part, data from RNA-seq experimet were analyzed in order to compare differen transposon activity in normal and cancer cells from prostate and colorectal tissues. As like as publicly available sophisticated tools (TopHat), new scripts were created to analyze these data. The results show that cancer cells exhibit overexpression of transposons. This corresponds with the published results and suggests a connection of transposon activation with cancer development.
Analysis of NGS data for study of transposon activity in cancer cells
Keywords: transposony; mobilní genetické elementy; LINE; L1; SINE; Alu; sekvenace nové generace; NGS; masivní paralelní sekvenování; RNA-seq; rakovina; single-end; paired-end; TopHat; Bowtie; transposons; mobile genetic elements; LINE; L1; SINE; Alu; next generation sequencing; NGS; massively paralell signature sequencing; RNA-seq; cancer; single-end; paired-end; TopHat; Bowtie