Techniky mapování genomu k referenční sekvenci - Petrovský, Jan (Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií, 2020)
Bakalářská práce se zabývá nástroji používanými pro mapování genomu k referenční sekvenci. V teoretické části jsou popsány aktuálně využívané sekvenační technologie, ať už první generace nebo nejnovější technologie třetí generace, přehled nástrojů používaných pro sestavování genomu de novo, používané přístupy a nástroje pro mapování k referenci, program ART a s ním související datové formáty. Praktická část sestává z vytvoření testovacího datasetu NGS dat, vytvoření metrik vhodných pro vyhodnocení kvality mapování a jejich následné použití na vybrané mapovací nástroje.

The bachelor thesis deals with the tools used to map the genome to the reference sequence. The theoretical part describes the currently used sequencing technologies, whether the first generation or the latest technologies of the third generation, an overview of the tools used for de novo genome construction, approaches and tools used for mapping to the reference, the ART program and related data formats. The practical part consists of creating a test dataset of NGS data and creating appropriate metrics to evaluate the quality of the mapping and their subsequent usage on the chosen mapping tools.
Mapping techniques for reference-based genome assembly
Keywords: sekvenační technologie; NGS; mapování genomu; Illumina; BWA; Bowtie2; Novoalign; sequencing technology; NGS; genome mapping; Illumina; BWA; Bowtie2; Novoalign